Grupos de enfermedades detectadas:

• Endocrinopatías: 5
• Hemoglobinopatías: 21
• Aminoacidopatías, acidemias orgánicas y trastornos del ciclo de la urea: 86
• Trastornos mitocondriales y del ciclo de los ácidos tricarboxílicos (TCA): 6
• Trastornos del metabolismo de los ácidos grasos: 15
• Trastornos peroxisomales: 6
• Trastornos del metabolismo de purinas y pirimidinas: 9
• Trastornos del metabolismo de azúcares: 10
• Otras alteraciones metabólicas: 6
• Enfermedades inmunológicas: 1
• Enfermedades de depósito lisosomal: 6

Nota: A este panel se le puede agregar el tamiz de atrofia muscular espinal mediante PCR.

Tiempo de entrega de resultados: 10 días hábiles

Tipo de muestras: Sangre del talón en papel filtro + orina en papel filtro

Momento de realización: Se puede realizar a partir de las 24 horas de nacido. Se recomienda pasando las 48 horas de vida.

Grupos de enfermedades detectadas:

• Endocrinopatías: 5
• Hemoglobinopatías: 21
• Aminoacidopatías y Acidemias Orgánicas: 40
• Trastornos del Metabolismo de los Ácidos Grasos: 15
• Trastornos del Metabolismo de Azúcares: 4
• Otras Alteraciones Metabólicas: 8
• Enfermedades Inmunológicas: 1
• Enfermedades de Depósito Lisosomal: 6

Tiempo de entrega de resultados: 10 días hábiles

Tipo de muestra: Sangre del talón en papel filtro

Momento de realización: Se puede realizar a partir de las 24 horas de nacido, se recomienda pasando las 48 horas de vida.

Grupos de enfermedades detectadas:

• Endocrinopatías: 5
• Hemoglobinopatías: 21
• Aminoacidopatías y Acidemias Orgánicas: 39
• Trastornos del Metabolismo de los Ácidos Grasos: 16
• Trastornos del Metabolismo de Azúcares: 4
• Otras Alteraciones Metabólicas: 8

Tiempo de entrega de resultados: 3 a 5 días hábiles

Tipo de muestra: Sangre del talón en papel filtro

Momento de realización: Se puede realizar a partir de las 24 horas de nacido, se recomienda pasando las 48 horas de vida.

Grupos de enfermedades detectadas:

• Endocrinopatías: 4
• Hemoglobinopatías: 21
• Aminoacidopatías y acidemias orgánicas: 27
• Trastornos del metabolismo de azúcares: 2
• Otras alteraciones metabólicas: 1

Tiempo de entrega de resultados: 3 a 5 días hábiles

Tipo de muestra: Sangre del talón en papel filtro

Momento de realización: Se puede realizar a partir de las 24 horas de nacido, se recomienda pasando las 48 horas de vida.

Grupos de enfermedades detectadas:

• Endocrinopatías: 4
• Aminoacidopatías y acidemias orgánicas: 20
• Trastornos del metabolismo de azúcares: 2
• Otras alteraciones metabólicas: 3

Tiempo de entrega de resultados: 3 a 5 días hábiles

Tipo de muestra: Sangre del talón en papel filtro

Momento de realización: Se puede realizar a partir de las 24 horas de nacido, se recomienda pasando las 48 horas de vida.

Grupos de enfermedades detectadas:

• Endocrinopatías: 3
• Trastornos del Metabolismo de Azúcares: 2
• Aminoacidopatías y acidemias orgánicas: 5
• Otras alteraciones metabólicas: 2

Tiempo de entrega de resultados: 3 a 5 días hábiles

Tipo de muestra: Sangre del talón en papel filtro

Momento de realización: Se puede realizar a partir de las 24 horas de nacido, se recomienda pasando las 48 horas de vida.

Grupos de enfermedades detectadas:

• Endocrinopatías: 3
• Trastornos del metabolismo de azúcares: 2
• Aminoacidopatías y acidemias orgánicas: 1

Tiempo de entrega de resultados: 3 a 5 días hábiles

Tipo de muestra: Sangre del talón en papel filtro

Momento de realización: Se puede realizar a partir de las 24 horas de nacido, se recomienda pasando las 48 horas de vida.

Grupos de enfermedades detectadas:

• Endocrinopatías: 2
• Trastornos del Metabolismo de Azúcares: 1
• Aminoacidopatías y acidemias orgánicas: 1
• Otras alteraciones metabólicas: 2

Tiempo de entrega de resultados: 3 a 5 días hábiles.

Tipo de muestra: Sangre del talón en papel filtro

Momento de realización: Se puede realizar a partir de las 24 horas de nacido, se recomienda pasando las 48 horas de vida.

NeoMaz Padres Portadores es un panel genético avanzado diseñado para identificar variantes en hasta 436 genes asociados a enfermedades de herencia autosómica recesiva y ligada al cromosoma X. Este análisis cubre riesgos genéticos comunes y raros, siendo aplicable a personas de todos los orígenes étnicos.

Objetivo del Estudio: La prueba permite a las parejas comprender mejor su riesgo de transmitir enfermedades genéticas a sus hijos. Si ambos miembros de la pareja son portadores de una variante en el mismo gen recesivo, cada embarazo tiene un 25% de probabilidad de que el niño herede la condición genética.

Beneficios:

• Facilita la toma de decisiones informadas en la planificación familiar.
• Prepara a los futuros padres para el nacimiento de un niño con una condición genética, si fuera el caso.
• Ayuda a identificar a otros miembros de la familia que podrían estar en riesgo.

Tipos de herencia analizados:

Herencia autosómica recesiva:

• En la herencia autosómica recesiva, cada persona posee dos copias de cada gen: una heredada de la madre y otra del padre. Para que una enfermedad autosómica recesiva se manifieste, es necesario heredar dos copias de una variante genética específica (una de cada progenitor).
• Las personas que tienen una sola copia de la variante en un gen son consideradas portadoras, generalmente sin síntomas. Sin embargo, si ambos padres son portadores de una variante en el mismo gen, existe una probabilidad del 25% en cada embarazo de que el hijo herede ambas variantes y desarrolle la enfermedad.
• Ejemplos de enfermedades autosómicas recesivas incluyen fibrosis quística, anemia de células falciformes y fenilcetonuria.

Herencia ligada al cromosoma X:

• Las enfermedades ligadas al cromosoma X se encuentran en el cromosoma sexual X. Dado que los hombres tienen un cromosoma X y un cromosoma Y, una sola copia de una variante en el cromosoma X puede causar la enfermedad en hombres, ya que no poseen otra copia de respaldo del gen en el cromosoma Y.
• Las mujeres, con dos cromosomas X, suelen ser portadoras sin síntomas cuando presentan una sola copia de una variante. Sin embargo, tienen una probabilidad del 50% de transmitir esta variante a sus hijos en cada embarazo.
• Si una mujer portadora tiene un hijo varón que hereda la variante, él manifestará la enfermedad. En cambio, las hijas portadoras heredan la variante, pero generalmente no presentan síntomas. No existe transmisión de enfermedades ligadas al cromosoma X de padre a hijo varón, ya que los padres transmiten el cromosoma Y a sus hijos varones.
• Ejemplos de enfermedades ligadas al cromosoma X incluyen el síndrome de X frágil, la distrofia muscular de Duchenne y algunas formas de hemofilia.

Especialidades médicas que podrían requerir este estudio:

• Genética Médica: Para asesoramiento y diagnóstico genético en familias con antecedentes de enfermedades hereditarias.
• Ginecología y Obstetricia: Ayuda en la planificación familiar y evaluación de riesgos genéticos en parejas que desean concebir.
• Pediatría: Apoyo en la detección temprana de enfermedades genéticas en recién nacidos y niños.
• Medicina Interna: Evaluación de riesgos en adultos que desean conocer su predisposición a ciertas enfermedades hereditarias y su estado de portador.
• Reproducción Asistida: Para ayudar a seleccionar tratamientos en parejas con historial de enfermedades genéticas o dificultades para concebir debido a factores hereditarios.

Muestra Requerida: 5 ml de sangre total con EDTA (tubo de tapa lila).

Tiempo de Entrega: 30 días.

NeoMaz Prenatal DNA es un análisis avanzado que permite la detección temprana de diversas anomalías cromosómicas en el feto mediante un análisis de ADN fetal que circula en la sangre materna. Este tipo de tamiz se enfoca en identificar condiciones como el síndrome de Down (trisomía 21), síndrome de Edwards (trisomía 18), síndrome de Patau (trisomía 13), y aneuploidías de los cromosomas sexuales, entre otras.

Ventajas de TamizMas Prenatal DNA

• No invasivo: Este tamiz se realiza a partir de una muestra de sangre de la madre, evitando procedimientos invasivos como la amniocentesis, que conllevan un riesgo para el feto.
• Precisión: Ofrece una alta precisión en la detección de aneuploidías, lo que permite una evaluación temprana y detallada de las posibles condiciones cromosómicas.
• Rapidez: Los resultados se obtienen en un tiempo relativamente corto, lo que permite a los padres tomar decisiones informadas de manera oportuna.
• Amplia cobertura: Además de las trisomías más comunes, también puede detectar otras alteraciones cromosómicas menos frecuentes y aneuploidías sexuales.

Proceso de TamizMas Prenatal DNA

• Toma de Muestra: Se realiza una extracción de sangre a la madre a partir de la décima semana de gestación.
• Análisis de ADN: Se analiza el ADN fetal que circula en el torrente sanguíneo de la madre para detectar posibles alteraciones cromosómicas.
• Resultados: Los resultados se entregan a los profesionales de la salud para que puedan interpretar y comunicar los hallazgos a los padres.

Indicaciones

Este tamiz está recomendado para todas las mujeres embarazadas, especialmente aquellas que tienen un mayor riesgo de anomalías cromosómicas debido a la edad materna avanzada, antecedentes familiares, o resultados anormales en otros estudios de tamiz prenatal.

Conclusión

TamizMas Prenatal DNA es una herramienta valiosa en el cuidado prenatal, ofreciendo a los padres la tranquilidad y la información necesaria para el manejo adecuado de su embarazo. Su precisión, no invasividad y cobertura hacen de este tamiz una opción preferida para la detección temprana de anomalías cromosómicas.

NeoMaz ofrece un avanzado tamiz genómico que detecta más de 260 enfermedades genéticas con tratamiento disponible, las cuales se manifiestan en la infancia y adolescencia. Mediante el análisis de más de 500 genes, nuestro tamiz va más allá de los estudios de tamiz metabólico neonatal, detectando más de 100 enfermedades que no pueden ser identificadas por estos estudios tradicionales.

¿Por qué elegir el tamiz genómico de TamizMas?

• Cobertura Amplia: Identifica centenas de enfermedades genéticas con tratamiento disponible que no están incluidas en el tamiz neonatal tradicional.
• Detección Temprana: Permite actuar antes de que aparezcan síntomas, mejorando las posibilidades de intervención temprana.
• Precisión Genética: Analiza directamente el ADN para una evaluación detallada del riesgo de enfermedades genéticas.

Características de TamizMas Genómico

• Complementa el tamiz neonatal tradicional: Ofrece una evaluación más completa.
• Ideal para recién nacidos asintomáticos: Realizable con una simple muestra de saliva mediante hisopado bucal, rápido e indoloro.
• Cobertura: Detecta más de 260 enfermedades genéticas tratables.
• Momento de realización: Primer mes de vida (ideal), hasta un año (bueno), menos relevante después de un año.
• Método: Análisis del ADN del recién nacido mediante secuenciación de nueva generación.
• Tipo de muestra: Saliva mediante hisopado bucal.
• Tiempo de entrega de resultados: 4 semanas.

Secuenciación de Nueva Generación (NGS) en el Tamiz Genómico

La tecnología NGS permite una identificación precoz del riesgo de enfermedades genéticas que pueden no ser detectadas por el tamiz neonatal tradicional. Esta técnica proporciona:

• Detección de mutaciones: Incluye mutaciones puntuales, indels (pequeñas inserciones y deleciones) y CNVs (variación del número de copias).
• Precisión en el diagnóstico: Proporciona un análisis detallado del ADN, ofreciendo una mayor precisión en los resultados.

Categorías de Enfermedades Analizada

• Deficiencias Auditivas (1)
• Enfermedades Cardiovasculares y Dislipidemias (3)
• Enfermedades Endócrinas (39)
• Enfermedades Esqueléticas (7)
• Enfermedades Hematológicas (16)
• Enfermedades Hepáticas y Gastrointestinales (11)
• Enfermedades Inmunológicas (41)
• Enfermedades Neurológicas (25)
• Enfermedades Pulmonares (1)
• Enfermedades Renales (6)
• Enfermedades del Metabolismo de Vitaminas y Minerales (17)
• Errores Innatos del Metabolismo (95)
• Farmacogenética (1)
• Neoplasias (1)

Total de enfermedades detectadas hasta el momento: 264

NeoMaz ConfirMas - Confirmación de enfermedades tratables

La prueba ConfirMas es un panel de diagnóstico avanzado diseñado para confirmar enfermedades raras con manifestación temprana que cuentan con opciones de tratamiento disponibles. Utiliza tecnología de secuenciación de nueva generación (NGS) para realizar una secuenciación completa de los exones y regiones intrónicas proximales de los genes, además de una evaluación del número de copias (CNV), permitiendo una detección precisa de variantes genéticas asociadas a múltiples enfermedades tratables.

Genes y enfermedades incluidos

ConfirMas de NeoMaz abarca todos los genes de nuestro panel de errores innatos del metabolismo y analiza genes adicionales para otras enfermedades raras con manifestaciones en áreas neurológicas, inmunológicas, hematológicas, metabólicas, endocrinas, renales, hepáticas y gastrointestinales. Este análisis es ideal para pacientes que presentan síntomas o alteraciones en pruebas de tamiz metabólico u otras pruebas de laboratorio, así como para aquellos con antecedentes clínicos que sugieren la presencia de alguna de estas condiciones.

• Tipo de muestra: Saliva mediante hisopado bucofaríngeo
• Tiempo de entrega de resultados: 4 semanas
• Momento de realización: Según el criterio y recomendación del médico especialista

Enfermedades y condiciones tratables analizadas en ConfirMas

• Deficiencias del metabolismo de vitaminas y minerales (17)
• Enfermedades pulmonares (1)
• Enfermedades endócrinas (27)
• Enfermedades Esqueléticas (7)
• Enfermedades esqueléticas (1)
• Enfermedades hematológicas (7)
• Enfermedades hepáticas y gastrointestinales (7)
• Enfermedades inmunológicas (25)
• Enfermedades neurológicas (10)
• Enfermedades renales (6)
• Errores innatos del metabolismo (122)
• Sordera (1)

Total de enfermedades confirmadas: 225

Total de genes analizados: 337

Especialidades médicas que pueden requerir el examen ConfirMas

El panel ConfirMas está recomendado para médicos especialistas de diversas áreas que tratan pacientes con sospecha o antecedentes de estas enfermedades, tales como:

• Genética Médica
• Neurología
• Endocrinología
• Nefrología

Panel de secuenciación de nueva generación (NGS) que analiza genes asociados con el Trastorno del Espectro Autista (TEA), proporcionando información crucial para el diagnóstico y tratamiento personalizado.

Un estudio genético integral para cuidar la salud desde el origen

NeoMaz Salud DNA es un servicio especializado de NeoMaz, laboratorio enfocado en salud metabólica y genómica integral.

El ácido desoxirribonucleico (DNA por sus siglas en inglés) contiene la información genética que determina cómo funciona nuestro cuerpo: desde cómo se metabolizan los alimentos, cómo respondemos a los medicamentos, hasta la predisposición a desarrollar ciertas enfermedades.

Estudiarlo permite entender la biología del ser humano desde su base más profunda. Este análisis genético está diseñado para ofrecer una visión completa de la información genética de las personas con el objetivo de prevenir enfermedades, optimizar tratamientos y personalizar su estilo de vida.

En NeoMaz contamos con tecnología de última generación en secuenciación y genotipificación, operada por un equipo experto en biología molecular. Nuestro compromiso es brindar resultados confiables, oportunos y clínicamente útiles.

Nutrigenética:

• Recomendaciones alimentarias según el metabolismo.
• Posibles sensibilidades o alergias a ciertos alimentos.
• Riesgo de deficiencias de vitaminas y minerales.
• Tolerancia a lactosa, gluten y otras sustancias.
• Preferencias de sabor que influyen en la dieta.

Este módulo permite ajustar la alimentación con base en la genética, previniendo enfermedades metabólicas, mejorando la digestión y aprovechando mejor los nutrientes que se consumen.

Ejercicio y composición corporal:

• Tipo de fibras musculares y metabolismo físico.
• Capacidad de recuperación y rendimiento deportivo.
• Riesgos de lesiones musculares, óseas o metabólicas.
• Respuesta a entrenamiento para pérdida de peso o ganancia de músculo.

Al conocer cómo responde el cuerpo al ejercicio, se pueden diseñar rutinas más efectivas, evitar lesiones y alcanzar objetivos físicos con mayor precisión y seguridad.

Personalidad, piel y comportamiento:

• Rasgos de temperamento relacionados con la genética.
• Predisposición a condiciones dermatológicas o envejecimiento prematuro.
• Conductas alimentarias influenciadas por genética.
• Posibles deficiencias metabólicas que afectan apariencia y bienestar.

Esta información ayuda a entender cómo los genes influyen en el comportamiento, la piel y el envejecimiento, permitiendo tomar decisiones más informadas sobre autocuidado, salud mental y estética.

Farmacogenética:

• Cómo se metabolizan más de 350 medicamentos.
• Riesgo de efectos adversos según los genes.
• Posible falta de respuesta a ciertos tratamientos.

Este módulo es clave para evitar reacciones adversas y optimizar tratamientos médicos. Permite que el médico elija el medicamento y la dosis adecuada según el perfil genético.

Ancestría:

• Estimación de porcentajes de origen genético por región.
• Contexto poblacional para interpretación de riesgos en la salud.

Conocer la ascendencia genética permite contextualizar los resultados de salud y entender con mayor precisión el perfil de riesgo frente a diferentes enfermedades.

Predisposición genética a enfermedades:

Analizamos más de 80 condiciones relacionadas con los principales sistemas del cuerpo:

• Cardiovascular
• Nervioso
• Inmune
• Reproductor
• Óseo
• Endocrino
• Excretor
• Gastrointestinal
• Piel y cabello

Identificar riesgos genéticos a tiempo nos da la oportunidad de actuar de forma preventiva, personalizar chequeos médicos y tomar decisiones proactivas para proteger el bienestar futuro.

Aplicaciones clínicas por especialidad médica:

NeoMaz Salud DNA es una herramienta de gran valor para profesionales de la salud que buscan personalizar el diagnóstico, tratamiento y seguimiento de sus pacientes. Este estudio puede apoyar la toma de decisiones clínicas en diversas especialidades, entre ellas:

• Nutrición y Medicina del Deporte: para diseñar planes alimentarios y rutinas de ejercicio según el perfil genético.
• Endocrinología y Metabolismo: en la detección de predisposición a enfermedades como diabetes, hipotiroidismo o dislipidemias.
• Dermatología y Medicina Estética: para abordar envejecimiento, salud capilar y condiciones de la piel desde una perspectiva genética.
• Medicina Interna y Medicina General: como apoyo preventivo y predictivo en el cuidado integral del paciente.
• Ginecología y Fertilidad: en el análisis de factores genéticos relacionados con salud reproductiva.
• Cardiología: para evaluar riesgos cardiovasculares hereditarios.
• Psiquiatría y Psicología: para comprender rasgos de personalidad, respuesta a fármacos y comportamiento alimentario.
• Farmacología Clínica: en la personalización de tratamientos y prevención de efectos adversos.

Este estudio es una herramienta transversal que permite a distintos especialistas tomar decisiones basadas en evidencia genética, elevando el estándar de atención médica personalizada.

Tipo de muestra: Saliva mediante hisopado bucal.

Tiempo de entrega de resultados: 2 - 3 semanas.

Tiempo de entrega de resultados: 2 - 3 semanas.

Prueba genética que determina el riesgo de cáncer hereditario mediante la secuenciación del exoma completo y el estudio de 40 genes relacionados con tipos de cáncer hereditario más frecuentes.

Examen de secuenciación que cubre todos los exones del genoma humano, diagnosticando miles de enfermedades genéticas. Es ideal para pacientes con sospecha de enfermedades genéticas conocidas o cuadros clínicos sugestivos sin sospecha específica.

¿Qué es la Secuenciación del Genoma Completo?

La Secuenciación del Genoma Completo es un estudio genómico integral que proporciona a los profesionales de la salud información crítica para la prevención, el diagnóstico y la personalización de la atención médica. Este servicio de TamizMas permite identificar variantes genéticas de interés clínico para optimizar la salud de los pacientes.

¿Por qué recomendar este servicio?

• Es el análisis genético más completo disponible para la prevención en pacientes sanos y aquellos con antecedentes familiares relevantes.
• Analiza genes accionables y con utilidad clínica para una intervención médica oportuna.
• Permite el almacenamiento seguro de información genética para consultas futuras.
• Incluye asesoría genética profesional antes y después del estudio para garantizar la interpretación adecuada de los resultados.

Beneficios para el profesional de la salud

• Prevención basada en evidencia: Identifica riesgos genéticos asociados a enfermedades hereditarias y multifactoriales, incluyendo reacciones adversas a medicamentos.
• Planificación reproductiva: Detecta condiciones de portador relevantes para la asesoría genética de parejas.
• Medicina personalizada: Proporciona información genómica clave para optimizar terapias farmacológicas y estrategias de tratamiento.
• Acceso a información avanzada: Explora rasgos relacionados con metabolismo, nutrición, longevidad y más, para una comprensión integral del paciente.

¿Por qué realizar este estudio?

Identificación de riesgos:

• El 3% de las parejas tienen un riesgo del 25% de transmitir enfermedades genéticas graves a sus hijos.
• Entre el 15-20% de los casos de cáncer están asociados a factores hereditarios familiares.
• Alrededor del 30% de las muertes súbitas cardíacas se deben a alteraciones genéticas.

Optimización terapéutica:

• El 3-5% de los ingresos hospitalarios en Europa son consecuencia de reacciones adversas a medicamentos.
• El 6% de la población tiene mayor riesgo hereditario de trombosis.

¿Qué analiza el estudio?

Enfermedades genéticas relevantes:

• Trastornos endocrinos, metabólicos y neurológicos.
• Enfermedades cardiovasculares, mitocondriales y de coagulación.
• Susceptibilidad a cáncer y salud de órganos.

Condiciones de portador: Identifica enfermedades genéticas que podrían transmitirse a los hijos.

Rasgos genéticos: Información sobre dieta, metabolismo, longevidad, percepción sensorial, entre otros.

Farmacogenética: Análisis de más de 150 fármacos utilizados en áreas como oncología, neurología, cardiología y más.

Proceso del estudio

1. El especialista solicita el estudio para su paciente.
2. Se proporciona un kit para la recolección de una muestra de saliva.
3. La muestra se procesa para realizar la secuenciación y análisis genómico detallado.
4. Se genera un informe que incluye resultados interpretados y relevantes para la práctica clínica. (65 días después desde que se recibe la muestra).

Calidad garantizada:

La Secuenciación del Genoma Completo de TamizMas utiliza tecnología de vanguardia y bases de datos de referencia como ClinVar y la Human Gene Mutation Database (base de datos ampliamente utilizada en la genética médica). El estudio es realizado por un equipo con más de 10 años de experiencia en genómica, respaldado por el Personal Genome Project de la Facultad de Medicina de Harvard.

Incluyen diagnósticos para enfermedades de transferencia genética, pruebas de paternidad y perfiles genéticos. Estos estudios proporcionan diagnósticos certeros y apoyan en la gestión de enfermedades genéticas.

CardioMaz: Genómica Cardiovascular Avanzada

Una nueva era en el diagnóstico genético de enfermedades cardiovasculares.

CardioMaz es un servicio especializado que integra tecnología avanzada, asesoramiento genético y experiencia clínica para brindar a los profesionales médicos herramientas que mejoran la precisión diagnóstica en patologías hereditarias del corazón. Utilizando la secuenciación del exoma completo (WES), CardioMaz identifica variantes genéticas clave para un tratamiento y manejo más efectivo.

¿Qué ofrece CardioMaz?

CardioMaz emplea tecnología de secuenciación avanzada para estudiar más de 19,000 genes, permitiendo un análisis profundo y preciso de las enfermedades cardiovasculares hereditarias. Esta herramienta de diagnóstico incluye:

Secuenciación del Exoma Completo (WES): Cobertura homogénea con una profundidad media de 100x, analizando más del 99% de los genes de interés.

Asesoramiento genético pre-test y post-test: Orientación personalizada para interpretar resultados y optimizar decisiones clínicas.

Análisis Double-check: Evaluación detallada de 100 genes seleccionados específicamente para patologías cardiovasculares.

Reanálisis de datos: Almacenamiento seguro y posibilidad de actualizar resultados conforme avanza la investigación científica.

Beneficios Claves

El diagnóstico genético con CardioMaz proporciona ventajas significativas que impactan directamente en la atención al paciente:

• Precisión diagnóstica superior: Estudios han demostrado un incremento en el rendimiento del 18% al 26.5% al utilizar WES en lugar de paneles génicos limitados.
• Coste-efectividad: La detección temprana y precisa reduce intervenciones innecesarias y optimiza recursos clínicos.
• Casos complejos: Ideal para pacientes sin sospechas clínicas claras o con antecedentes de muerte súbita recuperada. "CardioMaz integra tecnología de punta y conocimiento genético para revolucionar la cardiología moderna."

Aplicaciones Clínicas

CardioMaz es útil en una amplia variedad de patologías cardiovasculares hereditarias, entre ellas:

• Miocardiopatías: Hipertrófica, dilatada, no compactada y displasia arritmogénica.
• Canalopatías y arritmias: Síndrome de QT largo, Brugada y taquicardia ventricular polimórfica.
• Factores de riesgo: Hipercolesterolemia familiar y otras condiciones predisponentes.
• Síndromes vasculares: Síndromes de Marfan, Loeys-Dietz y Ehlers-Danlos tipo IV.